唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺*和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。懷孕18周的蔓蔓昨天拿到了唐氏篩查的結(jié)果，看到一串串的數(shù)字，她表示有效看不懂。對(duì)于唐氏篩查的檢查報(bào)告，要怎么看呢？不要擔(dān)心，今天成都安琪兒的產(chǎn)科專家教你一分鐘看懂唐氏篩查報(bào)告單。
(1)FreehCGβ(游離-β基-促絨毛膜性腺*)
懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清FreehCGβ水平呈強(qiáng)直性升高，平均MoM值為2.3-2.4MoM。其實(shí)free-hcg的MOM值偏高大家不必太緊張。
hcg是由胎盤細(xì)胞合成的人絨毛膜促性腺*，由a-和b-兩個(gè)亞單位構(gòu)成。hcg以兩種形式存在，完整的hcg和單獨(dú)的b-鏈。無論哪種形式的hcg都有活性，但只有b-單鏈形式存在的hcg才是測(cè)定的特異分子。hcg在受精后就進(jìn)入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后緩慢降低濃度直到第18～20周，才趨于穩(wěn)定。
而MOM值是一個(gè)比值，即孕婦體內(nèi)標(biāo)志物檢測(cè)值除以相同孕周正常孕婦的中位數(shù)值，該值即為MOM。由于產(chǎn)前篩查物的水平隨著孕周的增加會(huì)有很大變化，因此其值必須轉(zhuǎn)化為中位數(shù)的倍數(shù)(MOM)表示，使其“標(biāo)準(zhǔn)化”，便于臨床判斷。
例如：孕周為14周+0天的隨機(jī)孕婦free-HCG?值：28800mIU/ml
孕周為14周+0天的中位數(shù)為：14400mIU/ml
此孕婦的MOM：28800/14400=2，所以如果單純此項(xiàng)指標(biāo)有波動(dòng)，也不要太在意，有可能因?yàn)橛?jì)算懷孕的時(shí)間不準(zhǔn)引起的，實(shí)在沒必要讓自己陷入恐慌。
(2)AFP(甲胎蛋白甲胎蛋白甲胎蛋白甲胎蛋白)
AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000-70000道爾頓，在妊娠期間具有糖蛋白的免疫調(diào)節(jié)功能，可預(yù)防胎兒被母體排斥。
AFP在妊娠早期1-2個(gè)月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進(jìn)入胎兒血循環(huán)。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達(dá)高峰，此后隨妊娠進(jìn)展逐漸下降至足月，羊水中AFP主要來自胎尿，其變化趨勢(shì)與胎血AFP相似，母血AFP來源于羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢(shì)并不一致。妊娠早期，母血AFP濃度較低，隨妊娠進(jìn)展而逐漸升高，妊娠28-32周時(shí)達(dá)高峰，以后又下降。
懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7-0.8MoM。
(3)要確定胎兒是否為唐氏兒可通過做羊水穿刺
羊水穿刺術(shù)：抽取羊水,培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細(xì)胞,檢驗(yàn)細(xì)胞的染色體(檢驗(yàn)胎兒的21染色體)。
抽取羊水：取20ml羊水。但有感染的風(fēng)險(xiǎn)以及因?yàn)檠蛩孤秾?dǎo)致流產(chǎn)的可能性。
培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細(xì)胞，成功率98/100。
檢驗(yàn)細(xì)胞的染色體(檢驗(yàn)胎兒的21染色體)。見效率100/100。
（4）關(guān)于21、18、13三體的問題
正常情況下，人有46個(gè)23對(duì)染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對(duì)、第18對(duì)、第13對(duì)染色體比正常的2個(gè)，多出來1個(gè)，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合癥。
任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發(fā)生率隨著孕婦年齡的增長(zhǎng)而明顯增加，如25歲以下的孕婦中染色體異常的發(fā)生機(jī)率為1：1185，而35歲時(shí)則高達(dá)1：335，故35歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。
成都安琪兒產(chǎn)科專家提醒孕媽媽做唐氏篩查前需了解以下問題：
1、唐氏篩查為可能性檢查：高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒，低危人群中也有可能是唐氏兒
2、在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒。
3、當(dāng)驗(yàn)血篩查值大于1/270為高危人群，正常值是1/700左右。標(biāo)準(zhǔn)是1/270
4、唐氏篩查值是修正值。影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡，孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨*，*因素，遺傳因素等。保胎時(shí)吃“多利媽”使人絨*超出正常值可能影響唐氏篩查值。
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