先天性代謝缺陷病又稱遺傳性酶病，是遺傳缺陷引起的代謝障礙疾病。根本病因是基因突變導(dǎo)致酶的活性增高或降低所引起的疾病，不能正常代謝某些氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等人體必需的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，從而引起了一系列臨床表現(xiàn)的一大類疾病。近年來(lái)，隨著經(jīng)濟(jì)快速發(fā)展，環(huán)境污染嚴(yán)重惡化導(dǎo)致基因突變率升高，通過(guò)對(duì)已發(fā)病患兒進(jìn)行的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，只有少于35%的患兒能追溯到家庭遺傳史，而65%以上的患兒家族中沒(méi)有出現(xiàn)過(guò)類似疾病，一貫健康的家庭中也出現(xiàn)了不少這類疾病的患兒。可見(jiàn)，遺傳病因已經(jīng)不是導(dǎo)致新生兒患先天性代謝缺陷病的主要原因，而先天性代謝缺陷病殘害新生兒生命的那張網(wǎng)也正在漸漸擴(kuò)大。

先天性遺傳代謝病對(duì)新生兒的生命存在嚴(yán)重威脅，輕者致新生兒生長(zhǎng)發(fā)育落后，重者致其終身殘疾或走向死亡。先天性遺傳代謝病已成為毀滅寶寶美好人生寄托的惡魔。而先天性代謝病檢查卻又是送給寶寶健康人生保障的一份好禮物。衛(wèi)生部基層衛(wèi)生與婦幼保健司原司長(zhǎng)李長(zhǎng)明教授曾說(shuō)，新生兒疾病篩查是提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷的第三級(jí)預(yù)防措施，是嬰兒邁入健康人生的先進(jìn)道“安檢”。為此，寶寶出生時(shí)，給寶寶做快速先天性遺傳代謝病篩查顯得尤為重要。

*《母嬰保健法》也將新生兒疾病篩查列入了母嬰保健技術(shù)服務(wù)項(xiàng)目。作為西南JCI認(rèn)證醫(yī)院，成都安琪兒始終“以客戶*為中心”，獨(dú)創(chuàng)“3H”、“9對(duì)1”管理模式，從醫(yī)療的每一個(gè)細(xì)節(jié)保障母親和寶寶的*。

為了肩負(fù)起呵護(hù)寶寶健康成長(zhǎng)的重任，成都安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院從日本引進(jìn)血·尿質(zhì)譜配套分析新生兒代謝病篩查體系(MILS新生兒篩查)。它是目前世界較先創(chuàng)立遺傳代謝病的質(zhì)譜分析診斷體系，該體系可在發(fā)病早期或發(fā)病前期提示有否發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，得到早期干預(yù)和早期*的機(jī)會(huì)，預(yù)防并回避先天性疾病造成的生長(zhǎng)發(fā)育障礙，降低兒童夭折和致殘率。通過(guò)MILS新生兒篩查，能有效檢測(cè)6大類別病種，136種可疑先天性代謝缺陷病，在預(yù)防疾病發(fā)生方面具有良好的效果，并且也能為臨床提供更確切的診斷依據(jù)，省時(shí)救急。

MILS新生兒篩查簡(jiǎn)單方便，只需一滴尿，即在出生后48-72小時(shí)的新生兒身上采集3ml尿液，運(yùn)用較先端的代謝組學(xué)方法，7個(gè)工作日就可檢測(cè)出結(jié)果。并且檢測(cè)有效，檢測(cè)結(jié)果通過(guò)了專業(yè)質(zhì)控管理認(rèn)證。如果新生兒出生時(shí)沒(méi)有來(lái)得及做篩查，也可以補(bǔ)做檢查，因?yàn)樵S多先天性代謝缺陷病都是在出生后到3歲內(nèi)發(fā)病。

寶寶的誕生給家庭和社會(huì)帶來(lái)了歡笑，寶寶的健康成長(zhǎng)基于父母、家庭、社會(huì)的保障。為了寶寶健康的未來(lái)，給寶寶做快速新生兒篩查，換來(lái)一生健康幸福。先天性代謝缺陷病，早檢測(cè)，就早診斷，從而也能得到及早*。